La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara, causada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar el cobre, lo que hace que el cobre se acumule en el cerebro, los riñones, el hígado y los ojos, lo que hace que las personas se intoxican.
Enfermedades Raras 2023, Marcha
La enfermedad de Kawasaki es una rara afección infantil caracterizada por la inflamación de la pared de los vasos sanguíneos que produce manchas en la piel, fiebre, ganglios linfáticos agrandados y, en algunos niños, inflamación del corazón y las articulaciones.
La orina con un fuerte olor a pescado suele ser un signo del síndrome del olor a pescado, también conocido como trimetilaminuria. Este es un síndrome raro que se caracteriza por un fuerte olor a pescado en las secreciones corporales como el sudor, la saliva, la orina y las secreciones vaginales, por ejemplo, que puede causar mucha incomodidad y vergüenza.
La peste negra, también conocida como peste bubónica o simplemente la peste, es una enfermedad grave y a menudo mortal causada por la bacteria Yersinia pestis, que se transmite a través de las pulgas de los animales roedores a los humanos. Esta plaga tuvo un brote muy importante en la Edad Media, provocando la muerte de casi el 30% de la población de Europa, sin embargo, en la actualidad es bastante rara, siendo más frecuente en algunas partes del África subsahariana y en i
Hermafrodita es una persona que nace con dos genitales al mismo tiempo, masculino y femenino. Esta situación se conoce como hermafroditismo o intersexualidad, y sus causas aún no están bien establecidas. Sin embargo, es posible que el hermafroditismo sea el resultado de cambios genéticos durante el desarrollo en el útero.
El quiste aracnoideo es una lesión benigna formada por líquido cefalorraquídeo, que se desarrolla entre la membrana aracnoidea y el cerebro. En casos más raros, también se puede formar en la médula espinal. Estos quistes pueden ser primarios o congénitos cuando se forman durante el desarrollo del bebé durante el embarazo, o secundarios, cuando se forman a lo largo de la vida debido a un trauma o infección, siendo menos comunes.
El síndrome de Fournier es una enfermedad que afecta el escroto, el pene y la región entre el ano y el pene, conocida como perineo, y se caracteriza por la gangrena de esta región, que corresponde a la muerte de las células presentes en la piel.
La hidropesía fetal es una enfermedad rara en la que se acumula líquido en varias partes del cuerpo del bebé durante el embarazo, como los pulmones, el corazón y el abdomen. Esta enfermedad es muy grave y difícil de tratar y puede provocar la muerte del bebé a una edad temprana o un aborto espontáneo.
La rabdomiólisis es una afección grave caracterizada por la destrucción de las fibras musculares, lo que conduce a la liberación al torrente sanguíneo de componentes presentes en el interior de las células musculares, como calcio, sodio y potasio, mioglobina, creatina fosfocinasa y la enzima transaminasa pirúvico (TGP).
El enanismo es consecuencia de cambios genéticos, hormonales, nutricionales y ambientales que hacen que el cuerpo no crezca y se desarrolle como debería, provocando que la persona tenga una estatura máxima por debajo del promedio de la población de su misma edad y sexo, que puede variar entre 1,40 y 1,45 m.
El síndrome de Highlander es un trastorno raro caracterizado por un retraso en el desarrollo físico, que hace que una persona parezca un niño cuando, en realidad, es un adulto. Así, la persona tiene retraso en el crecimiento, ausencia de vello corporal y ausencia de engrosamiento de la voz, por ejemplo.
Las enfermedades mitocondriales son enfermedades genéticas y hereditarias que se caracterizan por la deficiencia o disminución de la actividad de las mitocondrias, al no tener suficiente producción de energía en la célula, lo que puede provocar la muerte celular y, a largo plazo, la falla orgánica.
Pecho de pichón es el nombre popular que recibe una rara malformación, conocida científicamente como Pectus carinatum, en la que el esternón es más prominente, provocando un abultamiento en el pecho. Dependiendo del grado de cambio, esta protuberancia puede ser bastante notoria o pasar desapercibida.
La mastocitosis es una enfermedad rara caracterizada por el aumento y acumulación de mastocitos en la piel y otros tejidos del cuerpo, lo que da lugar a la aparición de manchas y pequeños puntos de color marrón rojizo en la piel que pican mucho, especialmente cuando hay son los cambios de temperatura y cuando la piel entra en contacto con la ropa, por ejemplo.
El liposarcoma es un tumor raro que se origina en el tejido adiposo del cuerpo, pero puede extenderse fácilmente a otras partes blandas, como los músculos y la piel. Debido a que es muy fácil reaparecer en el mismo lugar, incluso después de haber sido extirpado, o diseminado a otros lugares, este tipo de cáncer se considera maligno.
La mielitis transversa, o simplemente mielitis, es una inflamación de la médula espinal que puede ocurrir como resultado de infecciones por virus o bacterias, o ser consecuencia de enfermedades autoinmunes. Los principales signos y síntomas de esta afección se deben a la afectación de la médula ósea y, por lo tanto, los más comunes incluyen parálisis muscular, dolor de espalda, debilidad muscular, disminución de la sensibilidad y parálisis de piernas y/o brazos.
La púrpura trombocitopénica idiopática, también llamada púrpura trombocitopénica inmune, autoinmune o isoinmune o simplemente PTI, es una enfermedad autoinmune en la que los propios anticuerpos del cuerpo destruyen las plaquetas de la sangre, lo que resulta en una marcada reducción de este tipo de células.
El schwannoma, también conocido como neurinoma o neurilemoma, es un tipo de tumor benigno que afecta a las células de Schwann, que se encuentran en el sistema nervioso periférico. La presencia de este tipo de tumor no suele dar lugar a la aparición de signos o síntomas, sin embargo cuando comprime un nervio, puede provocar síntomas según su localización, como hipoacusia, vértigo, dolor al hablar, problemas digestivos y dolor y hormigueo en una de las extremidades, por ejemp
El embarazo molar, también llamado embarazo de primavera o mola hidatiforme, es una condición rara que ocurre durante el embarazo debido a cambios en el útero causados por la multiplicación de células anormales en la placenta. Esta condición puede ser parcial o completa, dependiendo del tamaño del tejido anormal en el útero y no tiene una causa definida, pero puede ocurrir principalmente debido a la fertilización de dos espermatozoides en el mismo óvulo, causando que el f
El síndrome de Ehlers-Danlos, más conocido como enfermedad del hombre elástico, se caracteriza por un grupo de trastornos genéticos que afectan el tejido conectivo de la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. Generalmente, las personas con este síndrome tienen articulaciones, paredes de vasos sanguíneos y piel más extensible de lo normal y también más frágil, ya que es el tejido conectivo el que tiene la función de darles fuerza y flexibilidad, y
El Síndrome de Bartter es una enfermedad rara que afecta los riñones y provoca la pérdida de potasio, sodio y cloro en la orina. Esta enfermedad disminuye la concentración de calcio en la sangre y aumenta la producción de aldosterona y renina, hormonas involucradas en el control de la presión arterial.
La poliglobulia, también llamada policitemia o eritrocitosis, es una enfermedad caracterizada por un exceso de glóbulos rojos producidos por la médula ósea. Esta sobreproducción hace que la sangre sea más espesa y menos capaz de circular en el torrente sanguíneo y los órganos, provocando síntomas como dolor de cabeza, mareos, cansancio excesivo, visión borrosa o sensación de ardor en las extremidades del cuerpo.
La dermomiositis es una rara enfermedad inflamatoria que afecta principalmente a los músculos y la piel, provocando debilidad muscular y lesiones en la piel. Se presenta con mayor frecuencia en mujeres y es más común en adultos, pero puede presentarse en personas menores de 16 años, denominándose dermatomiositis infantil.
El gigantismo es una enfermedad rara en la que el cuerpo produce un exceso de hormona del crecimiento, que generalmente se debe a la presencia de un tumor pituitario benigno, conocido como adenoma pituitario, que hace que los órganos y partes del cuerpo crezcan más de lo normal.
El situs inversus se caracteriza por una anomalía congénita autosómica recesiva, en la que los principales órganos del tórax y el abdomen se encuentran en posición especular con respecto a la topografía habitual, pudiendo, en unos casos, acompañarse de otros defectos.
El síndrome de Kartagener, también conocido como discinesia ciliar primaria, es una enfermedad genética caracterizada por una alteración en la organización estructural de los cilios que recubren las vías respiratorias. Así, esta enfermedad se caracteriza por tres síntomas principales:
El Síndrome de Berardinelli-Seipe, también conocido como lipodistrofia congénita generalizada, es una rara enfermedad genética que se caracteriza por el mal funcionamiento de las células grasas del cuerpo, provocando que no se acumule grasa en lugares normales del cuerpo.
El síndrome de Crouzon, también conocido como disostosis craneofacial, es una enfermedad rara en la que se produce un cierre prematuro de las suturas del cráneo, lo que conduce a diversas deformidades craneales y faciales. Estas deformidades también pueden generar cambios en otros sistemas del cuerpo, como la visión, el oído o la respiración, siendo necesario realizar cirugías correctoras a lo largo de la vida.
El Síndrome de West es una enfermedad rara caracterizada por ataques epilépticos frecuentes, siendo más común entre los niños y que comienza a manifestarse durante el primer año de vida del bebé. Habitualmente los primeros ataques se dan entre los 3 y 5 meses de vida, aunque el diagnóstico puede hacerse hasta los 12 meses.
El síndrome de Alagille es una rara enfermedad genética que afecta gravemente a varios órganos, especialmente al hígado y al corazón, y puede ser mortal. Esta enfermedad se caracteriza por la insuficiencia de los conductos biliares y hepáticos, lo que provoca la acumulación de bilis en el hígado, lo que impide que funcione normalmente para eliminar los desechos de la sangre.
El Síndrome de Riley-Day es una rara enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso, perjudicando el funcionamiento de las neuronas sensoriales, encargadas de reaccionar a los estímulos externos, provocando insensibilidad en el niño, que no siente dolor, presión, ni temperatura de estímulos del exterior.
El quimerismo es un tipo de alteración genética rara en la que se observa la presencia de dos materiales genéticos diferentes, que pueden ser naturales, ocurriendo durante el embarazo, por ejemplo, o ser debido a un trasplante de células madre hematopoyéticas, en el que las células trasplantadas las células del donante son absorbidas por el receptor, con la coexistencia de células con diferentes perfiles genéticos.
El síndrome de Proteus es un trastorno genético raro que se caracteriza por un crecimiento excesivo y asimétrico de los huesos, la piel y otros tejidos, lo que provoca el gigantismo de varias extremidades y órganos, principalmente brazos, piernas, cráneo y médula espinal.
La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético raro que se caracteriza por un envejecimiento acelerado, aproximadamente siete veces más rápido que lo normal, por lo que un niño de 10 años, por ejemplo, parece tener 70 años antiguo.
El Síndrome de Holt-Oram es una rara enfermedad genética, que provoca deformidades en los miembros superiores, como manos y hombros, y problemas cardíacos como arritmias o pequeñas malformaciones. Esta es una enfermedad que muchas veces solo se puede diagnosticar después del nacimiento del niño y que si bien no tiene cura, existen tratamientos y cirugías que tienen como objetivo mejorar la calidad de vida del niño.
La enfermedad de Behçet es una rara enfermedad autoinmune caracterizada por la inflamación de diferentes vasos sanguíneos, provocando la aparición de lesiones cutáneas, úlceras bucales y llagas en la región genital, además de inflamación de los ojos, tracto gastrointestinal y articulaciones.
El síndrome del hombre rojo es una condición que puede ocurrir inmediatamente o después de unos días de usar el antibiótico vancomicina debido a una reacción de hipersensibilidad a este medicamento. Este medicamento se puede usar para tratar afecciones ortopédicas, endocarditis e infecciones comunes de la piel, pero se debe usar con cuidado para evitar esta posible reacción.
La gangliosidosis es una rara enfermedad genética caracterizada por una disminución o ausencia de la actividad de la enzima beta-galactosidasa, que es responsable de la degradación de moléculas complejas, lo que lleva a su acumulación en el cerebro y otros órganos.
El síndrome de Beckwith Wiedemann, o BSW, es una rara enfermedad genética caracterizada por una alteración en el cromosoma 11 que conduce a un crecimiento anormal de algunos órganos del cuerpo, notándose principalmente el agrandamiento de la lengua, hígado, riñones, bazo, páncreas y corazón, además de cambios en la pared abdominal.
El síndrome de Reye es una enfermedad rara que puede ser grave y, a menudo, mortal, ya que se caracteriza por la inflamación del cerebro y la rápida acumulación de grasa en el hígado. Este síndrome se presenta principalmente en niños de entre 4 y 12 años, pero también puede presentarse en adultos, con mayor riesgo si hay casos en la familia.